? ? ? ?2017年10月19日央視《走進科學》報道:每一位準媽媽從得知自己懷孕的那一刻起，腹中的寶寶就成了最為牽掛的對象，尤其是寶寶的健康更是令人關注。然而，事實卻很嚴峻，據相關資料記載，我國是新生兒出生缺陷大國，每年約有90萬以上的缺陷新生兒出生，約占出生總人口的5.6%，為90萬個家庭帶來遺憾。在各種各樣的出生缺陷中，有一種叫做唐氏綜合征。年紀過輕及高齡產婦會有較高機會誕下患有唐氏綜合征的嬰兒(俗稱三體兒)。伴隨二胎政策的放開，新生兒的出生缺陷率會提高。事實上，大約每20分鐘，我國就有一位唐氏綜合征患兒出生。如何了解生命的密碼，杜絕缺憾，把握生命的質量，成為眾多家庭迫切需要解決的問題。?
? ? ? ?事實上，只要與基因有關，就離不開基因計量，精準度量基因是一個永恒的話題。如今，我國計量科研人員已經自主研發出了第一例基因序列標準物質，并且在實際中得到了推廣和應用，可以有效地避免三體兒及其他出生缺陷嬰兒的降生，為眾多家庭避免了遺憾。?
? ? ? ?眾所周知，基因是存儲著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程全部信息的神秘物質。近年來，隨著人們對基因認識的加強，基因檢測應用變得非常廣泛。大量的醫院、實驗室、公司等都在訂啟動基因檢測，人們也開始熱衷于進行相關檢測，提前預防基因缺陷帶來的疾病等。但是，由于缺乏統一的基因計量標準，測試結果常常大相徑庭。?
? ? ? ?龐大的基因測序數據，必然關系到測序準確性問題，而計量標準物質是確保準確性的有效手段。兩個不同機構的基因檢測結果只有在對應同一個標準物質下才是有可比性的。?
? ? ? ?標準物質也是一種計量器具，只不過它不是一把看得見的有刻度的尺子，而是一個包含準確數據信息的特殊物質，計量科研人員要做的就是要通過全世界各種不同原理的高通量基因預測方法,對名為“炎黃一號”的這個全球首例中國人基因組序列圖譜以及一個微生物源、大腸桿菌的預測數據進行分析比對,最終賦予了一個高置信度的量值，成為一個權威的生物計量標準，以規范基因檢測市場。?
? ? ? ?我國的計量科研人員經過幾年努力攻關，成功研制出了兩個基因序列標準物質，第一個是大腸桿菌0157DNA基因組序列標準物質，它的重要作用是在基因測序儀的校準過程中把儀器校準得更為準確，為后續的檢測做出一定的貢獻；第二個標準物質是亞洲人源“炎黃一號”的DNA基因序列標準物質，也是我國唯一一個從計量層面做的序列標準物質。在測序過程中，用序列標準物質作為標尺，能起到保證人類基因組測序準確的作用。
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